Vad är Angelmans syndrom och hur man lever med det
Miscellanea / / February 24, 2022
Fallet när glada barns skratt inte är ett bra symptom.
Vad är Angelmans syndrom
Syndrom AngelmanAngelman syndrom / Medline Plus är en sällsynt genetisk störning som påverkar nervsystemet. Att stänga av en av generna leder till att barn har utvecklingsstörning, problem med tal och balans, utvecklingsstörning.
Samtidigt har personer med Angelmans syndrom en beroendeframkallande karaktär, ler och skrattar ofta. Men det är naturligtvis inte de enda symptomen.
Vilka är symptomen på Angelmans syndrom
Först teckenAngelmans syndrom. Symtom och orsaker / Mayo Clinic kränkningar uppträder i spädbarnsåldern.
- Det finns utvecklingsförseningar. En bebis i åldern 6–12 månader kan inte krypa och babbla.
- Barnet har inte tal ens i högre ålder.
- Barnet har svårt att gå, tappar ofta balansen.
- Det finns problem med att somna och sova: barnet sover mycket mindre än friska barn.
- Barnet ler och skrattar ofta. Barn med Angelmans syndrom ser nöjda ut med livet, glada och glada i en sådan utsträckning att namnet på sjukdomen har synonymer - syndromet persiljaKarakteristika för Angelman-syndromet / Student Scientific Forum-2017 eller en glad docka.
Egentligen fick syndromet sitt namn från den brittiske barnläkaren Harry Angelman, som först beskrev det 1965. Läkarens artikel kalladHarry Angelman. "Puppet"-barn En rapport om tre fall / utvecklingsmedicin och barnneurologi "Barn är dockor. Rapportera om tre fall. Drivkraften för att skriva den, utöver de typiska symtom som Angelman observerade i sin praktik, var av misstag bilden han såg av Giovanni Francesco Caroto föreställande en leende pojke med en teckning av en gångjärnsdocka i händer.
Förutom de viktigaste symptomen kan en kränkning antas av ytterligareAngelmans syndrom/NHS:
- konvulsioner, de börjar vanligtvis vid 2–3 års ålder;
- skarpa, ryckiga rörelser;
- litet huvud, tillplattad nackknöl;
- vanan att ständigt sticka ut tungan, klappa händerna, höja händerna medan du går;
- hyperaktivitet;
- speciell passion för vatten;
- blont hår, hud, ögon - dessa barn skiljer sig från andra familjemedlemmar;
- skelning;
- bred mun med vitt åtskilda tänder;
- krökning av ryggraden (skolios);
- överviktig, han visasAngelmans syndrom. Symtom och orsaker / Mayo Clinic på grund av det faktum att hos barn med Angelmans syndrom ökar aptiten med åldern.
Vad är farligt Angelman syndrom
Ur fysisk synvinkel nästan ingenting. Personer med denna genetiska sjukdom tenderar att ha inte dåligtAngelmans syndrom/NHS hälsa och lever ungefär lika långa liv som sina kamrater.
Men på grund av psykisk utvecklingsstörning kan de inte prata och kommunicerar oftast med teckenspråk. Och tyvärr blir de aldrig helt självständiga: de behöver en omtänksam vårdnadshavare under hela livet.
Var kommer Angelmans syndrom ifrån?
Oftast är denna störning resultatet av en trasig eller saknad gen som kallas UBE3A. Detta händerAngelmans syndrom/Medline Plus med en av 12-20 tusen personer.
Normalt får barnet varje par gener från föräldrar: en kopia från mamman, den andra från pappan. Samtidigt, i vissa delar av hjärnan hos friska barn, är bara moderkopian av genen aktiv. Angelmans syndrom utvecklas i de flesta fall när mammans UBE3A av någon anledning inte når barnet. Eller får, men fungerar inte.
Detta är dock inte den enda anledningen. Ibland uppstår Angelmans syndrom utan hänvisning till UBE3A. Som regel, i det här fallet, har barn störningar i samband med andra gener eller kromosomerKromosomer är strukturer i celler som innehåller gener..
Hur diagnostiseras Angelmans syndrom?
Symtom ensamma är inte tillräckligt. Ett genetiskt blodprov behövs för att ställa en diagnos.
Detta test låter dig bedöma kromosomernas tillstånd, upptäcka skador eller anomalier i dem, samt "beräkna" prestandan för UBE3A och avgöra från vem den kom från - från mamman eller från pappan.
Kan Angelmans syndrom botas?
Liksom de flesta genetiska sjukdomar är Angelmans syndrom obotligt. Hejdå. Forskare ledaAngelmans syndrom. Diagnos och behandling / Mayo Clinic forskning i hopp om att lära sig att reparera eller återställa gener. Och kanske en dag kommer det att finnas botemedel mot sådana genetiska störningar.
Idag handlar behandlingen av Angelmans syndrom om att göra livet lättare för barnet och om möjligt hjälpa honom att anpassa sig till omvärlden.
Flera specialister arbetar vanligtvis med en sådan bebis på en gång, och rehabilitering inkluderarAngelmans syndrom/NHS in i dig själv:
- Tar antikonvulsiva medel vid behov.
- Fysioterapi. Oftast talar vi om en mängd olika massage - de hjälper till att förbättra muskeltonen, röra sig mjukare, bibehålla balansen. Sjukgymnastik är också mycket viktigt vid högre ålder, då en person med Angelmans syndrom kan ha ledbesvär.
- Klasser med logoped och defektolog. De är viktiga för att lära barnet att uttrycka sina tankar och kommunicera med andra.
- beteendepsykoterapi. Detta är ett sätt att övervinna det inneboende hos barn med Angelmans syndrom hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter.
Om du hanterar barnet kommer han att bli mindre upphetsad, han kommer att sova bättre, han kommer att kunna leka med andra barn. Det är osannolikt att han kommer att kunna studera i en vanlig skola. Men kommunicera med andra och ta hand om dig själv - utför till exempel enkla hygienprocedurer, ät med kniv och gafflar, på- och avklädning, att engagera sig i enkla aktiviteter för en vuxen med Angelmans syndrom är ganska styrka.
Hur man lever med Angelmans syndrom
På grund av nervsystemets egenheter kan ett barn med ett syndrom inte bedöma sitt tillstånd. Och han behöver konstant stöd. Därför faller huvudbördan - både fysisk och framför allt psykisk - på hans föräldrar.
Det är svårt. Därför läkare starkt rekommenderaAngelmans syndrom. Diagnos och behandling / Mayo Clinic mammor och pappor söker stöd.
- Skyll inte på dig själv. Angelmans syndrom är oförutsägbart och genetik det är inte alltid möjligt att exakt fastställa dess orsaker. Endast ibland föds barn med denna sjukdom till personer med en familjehistoria av denna sjukdom. Mycket oftare finns det inga förutsättningar, och nyheten om diagnosen blir en blixt från klar himmel för föräldrar.
- Försök att hitta de specialister för barnet som du verkligen litar på. De kommer att hjälpa dig att fatta rätt beslut relaterade till att ta hand om ditt barn, och en sådan "baksida" kommer att minska ångest.
- Hitta personer som är i samma situation som du och förstå dig. Dessa kan vara medlemmar i lokala stödgrupper - föräldrar till barn med Angelmans syndrom. Eller anställda på välgörenhetsstiftelser som är specialiserade på en viss överträdelse. Det finns sådana fonder i Ryssland. Detta är till exempel "ängels syndrom». På stiftelsens hemsida står det att den skapades för att hjälpa familjer som uppfostrar barn med Angelmans syndrom.
Läs också🧬🧬🧬
- 6 myter om psykiska störningar som många fortfarande tror på
- Vad är Aspergers syndrom och hur man märker det i tid
- 8 myter om Downs syndrom du borde sluta tro för länge sedan
- Vad är savants syndrom och varför det inte behandlas
- Hur Tourettes syndrom skiljer sig från vanan att svära och hur man lever med det
Författare och redaktör för artiklar om hälsa, psykologi, sexologi. Jag har arbetat med medicinsk journalistik i över 15 år. Jag litar på principerna om dokmed, älskar och vet hur man söker och analyserar relevant forskning i vetenskapliga tidskrifter i världen. Jag försöker skriva enkelt och tydligt om de mest komplexa sjukdomarna. Jag tror att förståelse av mekanismen för utvecklingen av sjukdomen innebär att ta det första steget mot återhämtning.