Vad är Marfan syndrom och hur man lever med det

Vad är Marfans syndrom

Marfans syndromMarfans syndrom / Mayo Clinic Är en ärftlig sjukdom där bindvävets struktur förändras, vilket orsakar skador på hjärtat och blodkärlen, ögonen och muskuloskeletala systemet.

Sjukdomen är sällsyntMarfans syndrom (MFS) / Medscape , förekommer hos två eller tre personer av 10 tusen. Hon ärvsMarfans syndrom / U. S. National Library of Medicine enligt den autosomalt dominerande principen. Det betyder att om minst en av föräldrarna har defekt gen, då blir barnet sjukt med 50% sannolikhet. Men hos cirka 25% av personer med Marfans syndrom sker mutationen spontant och ärvs inte.

Tack vare medicinsk hjälp, varaktighetenMarfans syndrom (MFS) / Medscape livet för personer med Marfans syndrom ökade och blev nästan detsamma som för friska människor. Men om den genetiska patologin inte diagnostiseras i tid, kan en person plötsligt dö på grund av kardiovaskulära komplikationer.

Hur man känner igen Marfans syndrom

Människor med detta tillstånd sticker ut externt.

Marfans syndrom / Mayo Clinic. Vanligtvis är de långa och smala i form, oproportionerligt långa armar, ben och fingrar, långsträckta ansikte och mycket trånga tänder som kan överlappa varandra. Ofta sticker bröstbenet ut för mycket eller pressas omvänt inåt och ryggraden är starkt krökt.

Dessutom finns det andra symptom.Marfans syndrom / National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases:

• Huvudvärk.
• Platt fotad.
• Kränkning av hjärtrytmen. Det kan slå oftare eller mindre ofta än normalt, och ibland missar det slag.
• Hög gom.
• Lösa, mycket rörliga leder.
• Smärta i nedre delen av ryggen, domningar i benen.
• Andfåddhet på grund av förändringar i lungor och hjärta.
• Bristningar på huden.
• Dålig syn.

Varför är Marfans syndrom farligt?

Som vi sa ovan orsakar denna sjukdom en kränkning av bindvävets struktur, som finns i många organ. På grund av detta utvecklas ofta livshotande komplikationer vid Marfans syndrom.Marfans syndrom / Mayo Clinic.

Kardiovaskulära problem

Väggarna i aorta och hjärtklaffar blir lösa och deformeras därför lätt. På grund av detta kan följande utvecklas:

• Aortaaneurysm. Detta är namnet på utbuktning av väggen i det största fartyget. Vid Marfans syndrom sker detta vanligtvis nära hjärtat. I vissa fall spricker aneurysmen och personen dör av svår inre blödning.
• Dissektion av aortaväggen. Om en liten spricka uppträder i det inre lagret av kärlens vävnad kan blod lätt sippra in i den. Detta åtföljs av svår bröstsmärta. Om den skadade delen av aortan går sönder och spricker dör personen också.
• Valvulära missbildningar. De är gjorda av bindväv, och vid Marfans syndrom kan de töjas och inte kollapsa helt. Därför pumpar hjärtat inte normalt blod, belastningen på det ökar. Detta leder till utvecklingen av hjärtsvikt.

Hos gravida kvinnor är belastningen på det kardiovaskulära systemet större. Därför är det hög risk för farlig skiktning och bristning av kärlet med Marfans syndrom, även om allt var normalt före befruktningen.

Synproblem

Det kan varaMarfans syndrom / Mayo Clinic:

• Närsynthet, eller närsynthet, svår. Detta är det vanligasteH. Dietz. Marfans syndrom / GeneReviews problem med Marfans syndrom.
• Linsförskjutning. Detta händer om ledband som håller ögonlinsen försvagas. Detta förekommer hos mer än hälften av personer med Marfans syndrom.
• Retinal patologi. Det kan gå sönder eller lossna på grund av förändringar i strukturen hos ögats bindväv.
• Glaukom eller grå starr. Vanligtvis utvecklas dessa sjukdomar i ålderdom, och hos personer med Marfans syndrom kan de manifestera sig redan i ungdomen.

Muskuloskeletala problem

Kränkning av bindvävets struktur leder till en förändring av skelettets struktur. Därför utvecklar 50–70% av människor skolios redan i barndomen.Marfans syndrom (MFS) Behandling och hantering / Medscape , som stör den normala utvecklingen av revbenen. Som ett resultat kan bröstbenet pressas in i bröstet eller sticka ut för mycket. Alla dessa förändringar i ryggraden leder till ryggont. Också ofta deformeradMarfans syndrom (MFS) Klinisk presentation / Medscape fotbåge och platta fötter utvecklas.

Vad ska jag göra om det finns tecken på Marfans syndrom?

Vanligtvis uppträder de första symtomen på patologi i barndomen. Därför måste du kontakta din barnläkare. Särskilt laboratoriumMarfans syndrom (MFS) Workup / Medscape det finns inget test som upptäcker Marfans syndrom. Men ibland föreskrivs molekylär genetisk testning om flera familjemedlemmar har tecken på sjukdomen. I andra fall används diagnostiska metoder som gör det möjligt att bestämma patologin hos ett specifikt organ eller system. Det kan varaMarfans syndrom (MFS) Workup / Medscape:

• EKG.
• Hjärtans ultraljud, ögongloben.
• MRT i muskuloskeletala systemet, hjärta.
• Radiografi av enskilda delar av skelettet.
• Undersökning av fundus.
• KeratometriMarfans syndrom (MFS) Workup / Medscape - undersökning av hornhinnans krökning.

Vilken behandling föreskrivs för Marfans syndrom

Sjukdomen går inte att bota. Men det finns sätt att förbättra livskvaliteten och minska riskerna för komplikationer.

Undvik ansträngande fysisk aktivitet

De är kapablaMarfans syndrom / Mayo Clinic öka blodtrycket, vilket innebär att de ökar sannolikheten för bristning av aorta. Men läkare får ägna sig åt mindre intensiva sporter, som promenader, tennis, golf och bowling.

Ta medicin

Vilka läkemedel läkaren ordinerar beror på hjärtats och blodkärlens tillstånd, liksom andra symtom. Till exempel, om en person har högt blodtryck, väljer deMarfans syndrom (MFS) Behandling och hantering / Medscape läkemedel för högt blodtryckför att undvika dissektion och bristning av aorta.

Återställ synen

Många personer med Marfans syndrom ordinerasMarfans syndrom / Mayo Clinic glasögon eller kontaktlinser. Om det finns en näthinneavlossning utförs en operation. Och när linsen blir grumlig ersätts den med en konstgjord.

Stöd ryggraden

Om en person med Marfan syndrom har en liten skolios, läkare kan hämtaMarfans syndrom (MFS) Behandling och hantering / Medscape bröstkorg-ländryggen-sakral ortos. Detta är en speciell korrigeringsanordning som hjälper till att stödja ryggraden. Men det fungerar inte alltid.

Gör en operation

Med svår skolios eller krökning av bröstbenet kan de tillgripa kirurgi för att korrigera avvikelserna och fixa bröstet. Hjälpen i form av kirurgi beror också på de komplikationer som utvecklas. Om en persons hjärtklaffar inte fungerar bra byts de ut.Marfans syndrom (MFS) Behandling och hantering / Medscape artificiell. Vid defekter i aortans struktur förstärks den med syntetiska material.