Spinal muskelatrofi: hur man lever när muskler misslyckas
Miscellanea / / September 08, 2021
En tjej med ryggradsmuskulär atrofi handlar om andras attityd, självförverkligande och ständig kamp.
En rullstol verkar för den vanliga människan vara ett stort hinder för ett fullt och lyckligt liv. Men detta kommer inte nödvändigtvis att vara sant.
Vi pratade med hjältinnan, vars historia bevisar att allt beror på hennes eget humör och stöd från sina nära och kära.
Anastasia Podsevalova har spinal muskelatrofi, en obotlig genetisk sjukdom där överföringen av signaler från nerver till skelettmuskler försämras. Som ett resultat förlorar en person gradvis förmågan att gå, styra sin egen kropp, sitta självständigt, äta, svälja och andas.
Nu är Anastasia 32 år. Hon har en man, vänner, ett jobb hon älskar och en enorm kärlek till livet.
Vi lärde oss hur hon mådde, gradvis tappade rörelseförmågan, hur hennes liv förändrades och vad som hjälper till att inte förtvivla.
Anastasia Podsevalova
Flicka med ryggradsmuskulär atrofi
"Min sjukdom som fabriksinställning"
Jag föddes med ryggradsmuskulär atrofi, så jag hade inte ett ögonblick som skulle dela upp mitt liv i före och efter.
SMA är som en spindel som varje dag mer och mer omsluter offret med en rörelseväv. Det hände mig inte direkt, det fastnade inte i mitt minne och gjorde inte så ont som det händer för människor som sätter sig i en rullstol efter en olycka, till exempel.
SMA närmar sig gradvis och nästan omärkligt. Vid 7 års ålder gick jag fortfarande, men gick inte längre upp för trappan. Vid 11 gick jag inte, men jag satt fortfarande upprätt. Vid 16 manifesterade sig skolios men jag själv rullade över i sängen. Vid 20 kunde jag inte böja benet, men medan jag höll en mugg. Vid 30 dricker jag genom ett sugrör, men jag andas fortfarande utan en icke-invasiv artificiell ventilationsanordning.
Min sjukdom är som en fabriksinställning: Jag visste först att mina muskler försvagades och en dag skulle jag sluta gå. Därför strävade hon efter barndomen för självständighet, studerade mycket och försökte leva så fullt som möjligt under de givna omständigheterna.
Foto: personligt arkiv för Anastasia Podsevalova
Spinal muskelatrofi: hur man lever när muskler misslyckas
Foto: personligt arkiv för Anastasia Podsevalova
Spinal muskelatrofi: hur sjukdom tar bort rörelse
Familjen dolde inte diagnosen för mig, men de kunde inte helt förklara vad som skulle hända mig. Till exempel sa ingen till mig att skolios skulle utvecklas, på grund av vilket det skulle vara svårt att andas, även om detta är en typisk komplikation.
Det verkar som om föräldrarna själva inte hade tillräckligt med information. Först under de senaste åren har de börjat tala högt och vetenskapligt om SMA. På 1990 -talet, när jag var barn, visste inte alla neurologer att det fanns en sådan sjukdom. Och de som visste sa till föräldrarna att det inte fanns någon medicin och inte skulle dyka upp, barnet skulle vara en djupt handikappad person.
Lyckligtvis behandlade mamma och pappa och ingen av de andra släktingarna mig så.Vi levde bara och löste problem när de kom. Om vi inte orkar ta oss till skolan kommer vi att bära den. Om du inte kan klättra i trappan kommer vi fram till en ramp.
Nu förstår jag att det var svårt för mamma och pappa inte bara i vardagen, utan också psykiskt. Du kommer inte att önska att någon ser hur ditt till synes friska barn förlorar förmågan till elementära rörelser: igår hoppade hon och idag föll hon och kan inte resa sig på egen hand. Naturligtvis var de rädda för mig och oroliga för min framtid, men de hade visdom att inte strypa mig med överskydd.
"Var fjortonde invånare på planeten är en frisk bärare av SMA"
Spinal muskelatrofi orsakas av skada på SMN1 -genen. Som ett resultat producerar personen inte proteinet som matar motorneuronerna.
Motorneuroner är en viktig del av den mänskliga ryggmärgen. Från dem, längs långa nerver, går signaler till skelettmuskler. Om motorneuron inte får i sig tillräckligt med protein blir det snabbt "trött". Han måste jobba för sig själv och för killen. Av "trötthet" dör vissa motorneuroner totalt, och resten ökar belastningen, och de kan inte längre skicka signaler till skelettmusklerna.
Musklerna lämnas utan arbete, eftersom ingen ber dem att göra någonting, de minskar i storlek och dör gradvis också.
Den goda nyheten är att människor också har SMN2 -genen, vilket duplicerar SMN1. Det producerar icke-funktionellt protein och små mängder normalt protein som tillåter motoriska neuroner en person att överleva på en svältdos, och en person med SMA för att behålla en del av sin motor, sväljning och andning funktioner.
Var 40: e invånare på planeten är en frisk bärare av SMA. Sådana människor harVarför människor har SMA / "SMA Families" Foundation en komplett gen och en muterad gen. Närvaron av en komplett gen är tillräcklig för produktion av den erforderliga mängden normalt protein och för att motoriska neuroner ska fungera korrekt. Så en bärare av en gen skiljer sig från en vanlig person bara med risk för att få ett barn med SMA.
För att ett barn med denna sjukdom ska födas i en familj måste båda föräldrarna vara sådana bärare. Men även då föds 25% av barnen friska, 50% är bara bärare efter att ha fått en mutation gen endast från mamma eller pappa, och endast 25% är födda med SMA, som ärver den "trasiga" genen från båda föräldrar.
En av 11 000 barn i världen födsDiagnos och hantering av spinal muskelatrofi: Del 1: Rekommendationer för diagnos, rehabilitering, ortopedisk och näringsvård / Neuromuskulära störningar med SMA.Det finns ingen officiell statistik, men enligt välgörenhetsfonden "Family of SMA" uppstår 200 till 300 sådana fall årligen i Ryssland. Nu finns det cirka 7000 SMA i vårt land.
Spinal muskelatrofi isolerasDiagnos och hantering av spinal muskelatrofi: Del 1: Rekommendationer för diagnos, rehabilitering, ortopedisk och näringsvård / Neuromuskulära störningar fyra typer som dyker upp i olika åldrar.
SMA I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) visar sig när ett barn är mellan 0 och 6 månader gammalt. Sådana barn kan inte sitta själva. I det naturliga sjukdomsförloppet dör 92% av dem före två års ålder.
SMA II (Dubovitsa sjukdom) diagnostiseras från 6 till 18 månader. Sådana barn kan aldrig stå själva, men de kan sitta. Deras livslängd är mer än två år.
SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) är mitt fall. SMA detekteras vid 18 månaders ålder. Sådana patienter utvecklas och går normalt, men någon gång börjar sjukdomen utvecklas. De slutar röra sig självständigt och sätter sig ner. Med tiden tappar lederna rörlighet, skolios uppträder och risken för komplikationer efter en luftvägsinfektion är mycket hög.
SMA IV ses främst under tonåren och vuxenlivet. Sådana människor kanske inte förlorar förmågan att röra sig självständigt under lång tid.
Med alla typer av ryggradsmuskulär atrofi har patienter intelligens, de lär sig och umgås bra.
"Som en tjej från byn, även i rullstol, kommer hon att resa till staden för att studera."
Den 1 september 1996 gick jag i skolan. Visst gick hon - det sägs högt. Sedan gick jag med stora svårigheter: mina föräldrar följde med mig till klassen, ställde mig vid mitt skrivbord och tog mig bort efter skolan. Men även utan att springa med killarna i paus var jag glad, för jag älskade verkligen att studera.
Så att du förstår hur stark min kunskapstörst är: innan 1: a klass köpte mina föräldrar en väska till mig, och jag bar den runt huset hela sommaren och föreställde mig att jag skulle gå till skolan.
Trots att sjukdomen gradvis tog bort fler och fler nya rörelser, hade jag en lycklig barndom och fantastiska vänner.
Trots att jag föll varje minut, drog de med mig in i hyddorna, spelade alla slags gårdslekar med mig, rullade mig på en cykel - kort sagt, de agerade som om jag var ett vanligt barn. Och det är det bästa de kan göra för mig.
I 5: e klassen började klasserna hållas inte på ett kontor, utan på olika, och jag överfördes till hemundervisning. Det var ungefär då jag äntligen klev in i barnvagnen. Ungdomstiden var en mycket deprimerande period för mig: jag gick ut lite och spenderade större delen av min tid på att läsa böcker och läroböcker.
Efter att ha lämnat skolan frågade mina föräldrar mig om jag skulle vilja studera vidare. Tro inte att de inte trodde på mig, tvärtom, de ansåg mig vara superintelligent. Men de hade helt enkelt ingen aning om hur en tjej från byn, även i rullstol, skulle resa till staden för att studera.
Och jag tvivlade inte en sekund på att allt detta kunde organiseras. Jag skrev en annons om sökandet efter en assistent på ett populärt internetforum vid den tiden och hittade ganska snabbt den jag letade efter.
Jag gick juristfakulteten vid Ulyanovsk State University. Jag tänkte inte arbeta som advokat, men då var valet av korrespondensfakulteter litet, och jag gick till den plats där jag var tvungen att klara tentor i mina kärnämnen - historia och samhällskunskap.
Sex studentår gick som en termin. Jag hade tur igen med mina vänner: tjejerna från min grupp hjälpte mig i allt, och viktigast av allt, de firade inte en enda kredit utan mig.
Jag tog examen från universitetet med ära.
Foto: personligt arkiv för Anastasia Podsevalova
Foto: personligt arkiv för Anastasia Podsevalova
"Fysiska begränsningar har alltid fått oss att arbeta hårdare och bättre."
Det var oerhört viktigt för mig att bli en fullvärdig medlem i samhället, inte att vara en börda vare sig för mina släktingar eller för staten. Därför började jag jobba i skolan. Först skrev jag termpapper och abstrakt för studenter, sedan blev jag fördragen av copywriting och skrev artiklar på börser, och parallellt med detta började jag spela in podcaster med vänner.
Så jag träffade utgivaren av Lifehacker Lesha Ponomar, som bjöd mig att gå med i redaktionen. Inte ens det - han trodde på mig som författare och visade utvecklingsvägarna. Att arbeta på Lifehacker är en häftig upplevelse, en riktig professionell utveckling. Jag kommer alltid att vara tacksam mot både Alexey och hela Lifehacker -teamet.
En ny omgång av min karriär började när jag kom in i den största och enligt min mening den coolaste onlineskolan - Foxford. Jag kom dit för ett deltidsjobb som studentmentor. För att vara ärlig trodde jag aldrig att arbetet med barn skulle vara så spännande för mig.
Tonåringar lärde mig två viktiga saker: att inte skämmas för dina känslor och att vara öppen för nya saker.
Efter att ha arbetat i flera år parallellt på Lifehacker och på Foxford, 2018 flyttade jag fortfarande helt till Foxford som innehållsmarknadsförare. Nu skriver jag texter för reklamkommunikation och försöker utvecklas som UX -författare. Jag gillar verkligen mitt arbete, projekt, team.
SMA störde inte min yrkesmässiga utveckling, tvärtom har fysiska begränsningar alltid fått mig att arbeta hårdare och bättre. Jag förstår mycket väl att en stor del av arbetsmarknaden i samband med fysisk styrka är stängd för mig. Och jag vill inte leva på en pension alls. Dessutom har jag en familj.
"Folk stirrade öppet på mig och pekade fingrar."
Som barn bodde jag i en liten by där alla känner varandra. Föräldrar var tvungna att lyssna på oönskade råd och till och med bebreka mer än en gång. Min mamma fick en gång veta att barnet var sjukt för att hon födde sent - 31 år gammal. Och naturligtvis strävade varannan person efter att ge adressen till en läkare som "definitivt kommer att hjälpa".
Och jag minns väl mitt första framträdande på gatan i rullstol: människor kunde inte hålla tillbaka sina känslor, de stirrade öppet på mig och pekade fingrarna.
Gjorde det ont för mig? Nej, jag var ganska arg och ganska obetydligt upprörd över de mest arroganta: "Vänd dig bort, du vänder på huvudet."
Men när jag lämnade var det ingen som blev förvånad över min handikapp i min by. De betraktar mig nog som en smyga dit, för jag har många gånger skrivit klagomål om butiker och olika institutioner för bristen på ramper och ogenomträngliga trottoarkanter. Men nu har inte alla städer en sådan barriärfri miljö som i min hembygd. Stolt över det.
Jag reser mycket och enligt min uppfattning förändras situationen med tillgänglighet för städer till det bättre. Till och med det faktum att mobilitetshjälpstjänster har dykt upp på alla järnvägsstationer och på alla flygplatser säger mycket. Förresten, de hjälper inte bara funktionshindrade, utan också äldre, gravida kvinnor.
Moskva, när det gäller tillgänglighet för en person i rullstol, är nästan ett paradis. I provinserna är det värre, men även i Ulyanovsk har bussar och spårvagnar med låga golv dykt upp, trottoarkanter tas långsamt bort vid korsningar och normala ramper görs.
Naturligtvis finns det fortfarande mycket att göra. Till exempel för att besegra ryssen "och så kommer det att göra", när de sätter en ramp vid ingången, men tar inte hänsyn till att det finns steg inuti rummet som en person i rullstol inte kan övervinna.
"Vi måste söka läkemedel genom domstolarna"
Det finns inget särskilt statligt stöd för SMA -patienter. Du får bara pension och tillhörande förmåner, först som ett handikappat barn och sedan som en vuxen med grupp 1 - 13 912,10 rubel.
Tillhandahållandet av tekniska medel lämnar mycket att önska. Personligen har jag aldrig fått en rullstol som skulle passa mina fysiologiska parametrar. Jag köper alltid på egen bekostnad och får bara eländig ersättning.
Det finns mediciner för SMA. De användes först 2016 i Europa och USA. Naturligtvis är detta inte ett mirakelpiller, tack vare vilket du kommer att vakna frisk nästa morgon. Men det här är de första läkemedlen som producerar det nödvändiga proteinet, stoppar sjukdomsutvecklingen och till och med returnerar några av de förlorade rörelserna.
I maj 2021 godkändes två läkemedel för behandling av ryggradsmuskulär atrofi i Ryssland - Nusinersen (Spinraza) och Risdiplam (Evrisdi). Det finns också "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), det är godkänt i USA, Europeiska unionen och lämnas in för registrering i Ryssland.
Kostnaden för "Spinraza" är cirka 5 miljoner rubel per paket. Du behöver från 8 injektioner per år. Och behandling med Risdiplam kommer att kosta cirka 25 miljoner rubel om året.
Du måste ta dessa läkemedel hela ditt liv. Om du slutar försvagas dina muskler igen.
Kampen om dessa droger är en annan historia. Staten köper dem inte, de hjälper bara barn genom presidentfonden "Krug of Kindness". Vuxna SMA, inklusive jag själv, måste söka läkemedel genom domstolarna. Det är bra att välgörenhetsstiftelser och entusiastiska advokater har visat sig stötta oss.
Nu är nästa stund när det är svårt för mig. Eftersom du måste få formella svar från staten i kampen om Risdiplan, och skolios började hota spontan andning, och det behövs pengar för operationen.
Under sådana perioder av ditt liv ylar du och svär då och då. Men allt går över, och detta också. Många gånger var det smärtsamt, outhärdligt kränkande, läskigt. Men jag kom aldrig till förtvivlan.
Jag tror att du inte ska ta förhastade beslut. Oavsett hur svårt det är idag, imorgon vaknar du med ett annat humör och kanske ser en lösning på problemet.
I 32 år har jag aldrig haft några tankar på självmord. När allt kommer omkring kan alla "fabriksinställningar" uppgraderas så att det är bekvämt.
”Du måste leva här och nu, utan att sätta hinder för dig själv”
Jag arbetar på distans, så de flesta av mina kollegor visste inte om mitt handikapp förrän i början av insamlingen för operationen.
Naturligtvis var flickorna från min avdelning, mina ledare och de människor vi träffade på företagsfester insatta. Men Foxford är ett stort företag, jag interagerar med många människor via Internet, och det skulle vara konstigt att plötsligt komma ut mitt i att lösa arbetsfrågor. Detta är helt enkelt inte nödvändigt.
När hela Foxford -teamet fick reda på att jag hade SMA och att jag behövde operation för att korrigera min skolios, blev alla snabbt engagerade och organiserade en insamling. Många har skrivit om mig på sina sociala medier. Och företagets ledning har lovat att fördubbla det belopp som killarna kommer att samla in.
Självklart brast jag ut i tårar när jag fick reda på det. Inse att du arbetar inte bara med coola specialister, utan också mycket bra människor är ovärderligt.
Jag är oerhört tacksam till alla killar som stöttar mig nu. Min familj och mina vänner är den viktigaste inspirationskällan för mig. Jag känner att jag verkligen behöver dem och försöker att inte svika dem.
Jag vill resa och arbeta så mycket som möjligt - det ger mig energi. Jag vill fortsätta läsa intressanta böcker, äta utsökt mat, träffa bra människor, stryka min hund bakom örat. Livet är så coolt! Låt mig dricka ur ett sugrör, men min favoritcappuccino.
Och min man och jag drömmer om ett barn.
Så länge vi är blyga, rädda, tveksamma, går livet förbi. Och vi har bara en - vi behöver leva här och nu, utan att sätta oss hinder.
Du kan stödja Nastya i kampen för sin egen hälsa i grupp i "VKontakte".
Läs också🧐
- 10 personer söker ingen ursäkt
- Vad kan du lära dig om dig själv från ett DNA -test
- "Inga pengar i världen kommer att rädda min son": var ska man leta efter styrka när allt är dåligt
Ett nytt sätt att köpa en bil online - med en gratis skickrapport och en transparent historik