Vilka genetiska tester kommer att berätta och vad kommer att förbli tyst
Miscellanea / / July 01, 2023
Analyser kommer att visa vilka sjukdomar som hotar dig. Men de kommer inte att berätta vilken nationalitet du är.
Människor långt ifrån medicin vet lite om genetik. Men nästan alla har hört att all information om människokroppen finns registrerad i DNA. Detta innebär att det viktigaste för läkare är att korrekt dechiffrera den genetiska koden, och de kommer inte att ha problem med behandlingen.
En person blir sjuk - genetiska tester hjälper till att välja det mest effektiva läkemedlet. Och samtidigt kommer de att visa vilka rätter som kommer att vara mest användbara för patienten, så att han återhämtar sig, är stark och energisk.
Vad av detta är sant och vad är fiktion, berättade genetikern Irina Zhegulina på forumet "Forskare mot myter". Inspelning av hennes tal Postad på arrangörens kanal ANTROPOGENESIS.RU, och Lifehacker gjorde en sammanfattning.
Irina Zhegulina
Ledande genetiker i ett biomedicinskt företag, författare till en populärvetenskaplig blogg.
Genetiska tester hjälper inte alltid till att fastställa härkomst
Många tar tester för att ta reda på exakt vem de är efter nationalitet. Och förgäves.
Genetiker vet: analyser låter dig bestämma haplogrupperna som en person fick från föräldrar. Denna information kan berätta om dess ursprung. Var och en av oss har två huvudsakliga haplogrupper:
- Mitokondrie, som överförs genom moderlinjen. Det upptäcks nödvändigtvis hos både män och kvinnor, eftersom moderns gener går till alla barn. Men män kan inte föra det vidare – det är en kvinnas funktion.
- Y-haplogrupp - överförs endast genom den manliga linjen. Det vill säga från farfadern till fadern, från honom till sonen, och sedan, tillsammans med Y-kromosomen, kommer denna genetiska information att överföras till barnbarnet. Kvinnor har det inte.
Det finns territorier där samma Y-haplogrupp råder. Därför kan man dra slutsatsen att förfäder en person med denna form bodde i ett specifikt geografiskt område. Till exempel bor ett stort antal personer med haplogrupp R1b i Frankrike, Spanien och Storbritannien.
Och män med haplogrupp I1 finns ofta i södra hälften av Norge och Sverige. Det betyder att om en person har dessa haplogrupper kan hans manliga förfäder komma därifrån. Men det är omöjligt att namnge landet exakt.
Den mitokondriella haplogruppen hjälper till att ta reda på hur de mänskliga förfäderna bosatte sig på planeten på moderlinjen. Vanligtvis pekar det inte på en region, utan på flera. Dessutom kan de finnas i olika delar av världen. Till exempel kan liknande haplogrupper registreras i norra Afrika, Fjärran Östern och Nord- och Sydamerika.
Ingen studie kommer att kunna säga exakt hur många procent en person har. blod en eller annan etnicitet. Testresultat jämförs endast med genomsnittliga data - dessutom med de som finns i ett visst företags databas. De kommer att visa hur lik en person är en genomsnittlig estländare, ryss eller svensk, inget mer.
Det sägs inte att du till exempel har 44% tatariskt blod. Nej, det är i vilken grad din genetiska profil matchar företagets databas. Genetiska tester hjälper till att fastställa vissa indikatorer på härkomst, men de kommer aldrig att berätta vad din nationalitet är. Du bestämmer själv.
Irina Zhegulina
Genetiska tester hjälper till att ta reda på ärftliga sjukdomar som hotar en person
Ja det är det. Med en liten korrigering: ingen studie kan garantera ett 100% resultat, eftersom varje diagnostisk metod har sina egna begränsningar. Det finns mutationer som inte kan upptäcka ens den dyraste och högkvalitativa analysen.
Det finns några fler begränsningar för genetisk testning. Här är de:
- Ingen genetisk analys kan förutsäga nya mutationer. Det vill säga, pappa och mamma är helt friska, och ingen förväntar sig problem. Och ett barn kan ha en de novo-mutation - den första i familjen. Sådana förändringar i DNA inte ovanligt, var och en av oss kan ha dem. Men vi vet inte ens om dem, eftersom de flesta av dessa mutationer inte leder till allvarliga sjukdomar. Men det finns sällsynta fall då förändring fortfarande är farlig.
- Det händer att det finns mutationer i kroppen, men de förekommer inte i alla celler. Till exempel finns det en sådan genetisk sjukdom när fläckar av färgen på kaffe med mjölk visas på huden på en person. Om de är, då sannolikheten för förekomsten av olika tumörer - både ofarlig godartad och farlig maligna. Men förändringar i DNA förekommer inte i alla kroppens celler, utan bara i några av dem. Det vill säga du kan ta saliv från en person för analys - och testet kommer inte att visa någonting. Och om man undersöker hudcellerna kan man identifiera en mutation.
Sådana biologiska begränsningar hindrar oss från att bedöma risken för alla ärftliga sjukdomar. Om du hör ordet "alla", se upp.
Irina Zhegulina
När det gäller diagnoser som diabetes mellitus eller hypertoni, så enkelt är det inte heller. Ja, det finns några genetiska indikatorer som gör att läkare kan dra slutsatsen att en person har en predisposition för sjukdomen. Men det betyder inte att han definitivt kommer att bli sjuk.
Utvecklingen av många kroniska åkommor beror inte bara på ärftlighet, utan också på livsstil. Därför kommer genetiska tester att hjälpa till att varna en person. Men de kommer inte att förutsäga om han kommer att förbli frisk eller tvingas in i behandling.
Tester hjälper dig inte att välja den perfekta kosten och dieten
Baserat på resultaten av analyserna är det omöjligt att utarbeta en komplett diet som är användbar för en viss person. Det är en myt.
Men tester kan visa hur kroppen uppfattar vissa livsmedel. Till exempel mjölksocker eller koffein. Du kan ta reda på om matsmältningsproblem när man dricker mjölk. Bestäm hur snabbt kroppen kommer att bearbeta och ta bort den del av alkohol som någon drack vid middagen. Dra slutsatsen hur säkra livsmedel med gluten är för människor.
Detta är viktig kunskap: de kommer att tala om för dig vilka produkter som ska kasseras. Men de kommer inte att hjälpa till att komma på en diet som skulle vara mest användbar för en viss patient. Denna fråga avgörs inte av genetiken. Huvudsaken här är motivation och allmän kunskap om bra och dåliga matvanor. Tja, en persons önskan att hålla sig frisk så länge som möjligt.
Med hjälp av genetiska tester kan man faktiskt bli mer motiverad att följa sunt förnufts rekommendationer, WHO eller kostråd. Du kan ta reda på riskerna, till exempel arteriell hypertoni eller diabetes. Det är klart att vi inte kommer att förändra genetiken. Därför kommer du troligen att behöva skaffa dig sådana matvanor som lätt kan finnas kvar hela livet.
Irina Zhegulina
Genetiska tester hjälper till att förutvärdera läkemedlets effektivitet
Läkare vet hur man i förväg avgör om en person ska ordineras läkemedel från en ganska stor lista över läkemedel. Hittills omfattar det ett hundratal läkemedel.
Om man tar en grupp människor med samma diagnos och ger dem ett läkemedel kommer majoriteten att säga att läkemedlet fungerar bra. Men vissa människor kommer att märka att medlet fungerar dåligt eller inte fungerar alls. Nåväl, vissa kommer att känna att det har blivit värre – biverkningar har dykt upp.
Genetiker kan avgöra hur effektivt ett läkemedel kommer att vara för en viss person. Lyckligtvis är detta ingen myt. Till exempel finns det en sådan grupp läkemedel - statiner. De hjälper till att kontrollera nivåer. kolesterol i blod. Men vissa patienter vägrar att ta dem - de är rädda för allvarliga biverkningar.
Forskare kunde konstatera att en mycket liten förändring i DNA i hög grad påverkar tolerabiliteten av en av statinerna - läkemedlet simvastatin. Det finns denna förändring - risken för en destruktiv effekt av ett ämne på muskelvävnad ökar. Ingen förändring - allt är bra. Det innebär att det är möjligt att erbjuda patienten att genomgå ett genetiskt test innan sådana läkemedel förskrivs. Och för att avgöra om oönskade effekter kommer att uppstå eller om du säkert kan dricka piller: det kommer inga biverkningar.
Hur går valet av droger till? Det finns kliniska riktlinjer: ett läkemedel ordinerades - det fungerade inte. Ett annat läkemedel valdes ut för denna felaktiga reaktion, och sedan ett tredje, om det andra inte passade. Men genom genetisk testning kan du i förväg veta för vissa läkemedel om standarddosen kommer att vara effektiv och om läkemedlet omedelbart bör ersättas med ett annat på grund av toxicitet.
Irina Zhegulina
Genetisk screening kommer inte att berätta hur bra människor är för varandra
Det finns en sådan myt: genetiska tester hjälper till att avgöra om människor kommer att leva lyckliga tillsammans i alla sina dagar eller om de inte ska träffas alls. Detta påstående överensstämmer inte alls med verkligheten: inga tester kommer att visa om människor är lämpliga för varandra.
Men par kommer in äktenskapMen genetiska tester är fortfarande värt det. Och för att se om det finns risk för några ärftliga sjukdomar hos barn.
Framtida föräldrar kan vara fullt friska, men samtidigt vara bärare av sällsynta genetiska sjukdomar. Forskare tror att varje person har upp till tre av dessa mutationer. Kanske kommer folk aldrig att veta om det, och sjukdomarna kommer inte att visa sig på något sätt. Men det finns en möjlighet att mutationerna hos båda föräldrarna kommer att sammanfalla. Då finns det risk att få ett barn med patologi. Enligt statistiken kan en sådan fara ligga på lur för en familj av 50-100.
Därför bör framtida föräldrar före befruktningen göra genetiska tester. Att inte bryta ihop eller skilja sig om läkarna ser fara. Målet är annorlunda - att kontrollera processen för fostrets utveckling och att inte missa kränkningar om de inträffar. Kanske kommer läkare att råda dig att regelbundet ta vissa tester under graviditeten för att identifiera patologi i ett tidigt skede. Eller kanske kommer de omedelbart att rekommendera ett IVF-förfarande.
Alla par som planerar att skaffa barn rekommenderas att genomgå genetisk screening. Jag gör det till mitt uppdrag att alltid säga att om du inte vet vilken screening du ska göra, gör det för cystisk fibros och spinal muskelatrofi. Detta är en win-win-situation, eftersom sådan screening inte beror på din bakgrund och rekommenderas för absolut alla.
Irina Zhegulina
Läs också🧐
- Vad är ektogenes och kan det göra naturlig graviditet och förlossning onödig
- Varför naturligt urval inte är så viktigt idag och vad som hände med våra instinkter - säger biologer
- "Var och en av oss har ungefär hundra trasiga gener": en intervju med bioinformatiker Mikhail Gelfand